การลุกลามของโรคโดยการให้ทอรีนกับเด็ก

การลุกลามของโรคโดยการให้ทอรีนกับเด็ก พวกเขานำครอบครัวมาที่เจนีวาเพื่อทำการสอบสวนโดยละเอียดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ นอกเหนือจากความบกพร่องทางสายตาแบบก้าวหน้าซึ่งตอนนี้น่าเสียดายในกรณีของเด็กผู้ชายแพทย์วินิจฉัยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจในเด็กทั้งสอง เด็กหญิงตัวน้อยโชคดีที่ยังคงมีวิสัยทัศน์ที่เหลืออยู่

เนื่องจากทอรีนเป็นอาหารเสริมมากกว่ายาคณะกรรมาธิการจริยธรรมของสวิสจึงเห็นด้วยว่าสามารถนำมารับประทานได้ เราให้ทอรีน 100 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมทุกวันให้กับเด็ก ๆ เพื่อดำเนินการต่อในระยะยาวและจัดประชุมจักษุวิทยาและการเต้นของหัวใจในปากีสถานเป็นประจำผลลัพธ์มาอย่างรวดเร็วในสามวันระดับทอรีนในเลือดของพวกเขาเพิ่มขึ้นจาก 6 เป็น 85 μ mol / l ถึงเกณฑ์ปกติ และหลังจากนั้นสองปี cardiomyopathy ก็หายไปหมดในเด็กทั้งสองคน! นอกจากนี้ความเสื่อมในสายตาของเด็กผู้หญิงก็ถูกหยุดและก็มีการปรับปรุงซึ่งหมายความว่าเธอสามารถเดินไปรอบ ๆ ได้ด้วยตัวเอง